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如SRM 1648a,PM 2.5,空氣顆粒物,硅粉

RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品

產品名稱:RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品

英文名稱:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Family Trio of Eastern?European Ashkenazi?Jewish Ancestry) (HG-002, HG-003, HG-004)

品牌:美國NIST

運輸信息:冰包

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RM 8392 3瓶 現貨 21720 立即咨詢

產品詳情
- COA - MSDS

NIST RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品旨在用于驗證、優化和過程評估目的。它包含三個全人.類基因組樣本,來自個人基因組計劃的東歐德系猶太人血統的兒子-父親-母親家庭三人組(ID huAA53E0、hu6E4515 和 hu8E87A9),可用于評估基因組變異調用的性能測序。



規格:

一個 RM 8392 單元由三個小瓶組成,其中包含來自特定家族成員的人類基因組 DNA;從科里爾醫學研究所(卡姆登,新澤西州)的三個大型人類淋巴母細胞系中提?。篏M24385(兒子)標記為 HG-002,GM24149(父親)標記為 HG-003,GM24143(母親)標記為HG-004。每個小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。



NIST RM 8392 人類DNA 全基因組變異評估 標準品旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續的生物信息學步驟,例如功能或臨床解釋。



信息值:

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考 1 中描述的方法,v3.3.2 基準集涵蓋了大約 87% 到 88% 的 GRCh37 組件和 82% 到 85% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙)。信息值被認為是一個值RM 會感興趣并使用用戶,但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。我們使用當前可用的數據和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現,這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-002、HG-003 和 HG-004 的測序數據可分別在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03283347、SAMN03283345 和 SAMN03283346 下找到。信息值以變體調用文件 (vcf) 的形式給出,其中包含基準 SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床"文件,該文件描述了基準區域,其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。



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