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如SRM 1648a,PM 2.5,空氣顆粒物,硅粉

RM 8398 人類DNA 全基因組變異評估

產品名稱:RM 8398 人類DNA 全基因組變異評估

英文名稱:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)(HG-001)

品牌:美國NIST

運輸信息:冰包

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產品詳情
- COA - MSDS

目的:

此參考材料 (RM) 旨在用于驗證、優化和過程評估目的。它由猶他州/歐洲血統的女性全.人類基因組樣本組成,可用于評估基因組測序中變異調用的性能。


該材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計值來評估人類基因組測序變異檢出的性能。測序應用可能包括全基因組測序、全外顯子組測序和更有針對性的測序,例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實驗室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA,因此它對于評估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處,但它確實挑戰了測序文庫的制備、測序機器以及作圖、比對和變異調用的生物信息學步驟。此 RM 并非旨在評估后續的生物信息學步驟,例如功能或臨床解釋。



規格:

一個 RM 8398 單元由一個裝有人類基因組 DNA 的小瓶組成,該基因組 DNA 是從單個大生長的人類淋巴母細胞系 GM12878(標記為 HG-001)中提取的。

科里爾醫學研究所(新澤西州卡姆登)。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA,DNA 位于 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。


NIST RM 8398 人類DNA 全基因組變異評估 標準品



信息值:

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。 v3.3.2 基準測試集涵蓋了大約 91% 的 GRCh37 組件和 85% 的 GRCh38 組件(不包括組件中的間隙),使用方法參考 1 中描述的信息值。信息值被認為是 RM 用戶感興趣和使用的值,但沒有足夠的信息來評估與該值相關的不確定性。我們使用當前可用的數據和方法描述和傳播我們對基因型的最佳、最自信的估計。隨著新數據的積累以及測量和信息學方法的出現,這些數據和基因組特征將隨著時間的推移而得到維護。 HG-001 的數據可在國家生物技術信息中心 (NCBI) 序列讀取檔案的 BioSample SAMN03492678 下找到。信息值以變體調用文件 (vcf) 的形式給出,其中包含基準 SNV 和小插入缺失,以及一個制表符分隔的“床"文件,該文件描述了基準區域,其中任何不在基準 vcf 中的其他變體都應該是錯誤。信息值不能用于建立計量溯源性。




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